Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangiokarzinom
- Cholangitis, primär biliäre
- Wilson-Krankheit
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Porphyrie
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Peutz-Jeghers-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Ataxie, seltene
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Genetic Advices 0
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- Cholangitis, primär biliäre
- Wilson-Krankheit
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- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Porphyrie
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
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- Peutz-Jeghers-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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80336 München
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- Marfan-Syndrom
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- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
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- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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63739
Aschaffenburg